Pruebas diagnósticas

Estudios de nutrigenética y otras pruebas

Estos estudios se utilizan para comprender cómo la genética de una persona influye en su respuesta a la dieta y al estilo de vida. Pueden ofrecer información sobre cómo adaptar la alimentación y hábitos para mejorar la salud en función de los genes de cada individuo.

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¿Qué son?

La nutrigenética es una rama de la nutrigenómica que se centra en el estudio de cómo las variaciones genéticas individuales afectan las respuestas de una persona a los nutrientes y cómo la dieta puede influir en la expresión génica. En otras palabras, examina la interacción entre los genes de una persona y su dieta, y la forma en la que esta interacción puede afectar la salud y el riesgo de enfermedades.

Cada persona tiene un conjunto único de genes, y las variaciones en estos genes pueden influir en cómo el cuerpo responde a los nutrientes. Estas variaciones genéticas pueden afectar la absorción, el metabolismo y la utilización de nutrientes específicos. La nutrigenética busca comprender cómo las personas pueden beneficiarse de una dieta personalizada basada en sus perfiles genéticos y se espera que esta información pueda ayudar a diseñar dietas y recomendaciones nutricionales más precisas y efectivas para cada individuo.

Además, al comprender cómo los genes interactúan con la dieta, la nutrigenética tiene el potencial de proporcionar estrategias personalizadas para prevenir enfermedades crónicas, como enfermedades cardíacas, intolerancias alimentarias, diabetes y obesidad, entre otras.

La idea central de la nutrigenética parte de la afirmación de que no existe una dieta única que funcione para todos. La personalización de la alimentación en función de los perfiles genéticos individuales puede ayudar a optimizar la salud y prevenir enfermedades.

Entre nuestros estudios relacionados con nutrición y nutrigenética, destacamos los siguientes:

  • Estudio Genético de Enfermedad Celiaca: en esta prueba, se estima el riesgo de desarrollar celiaquía a lo largo de la vida mediante el estudio de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1. Tiene un valor predictivo negativo excelente: si no hay predisposición genética, es prácticamente imposible ser celiaco en todo el recorrido vital.
  • Estudio Genético de Intolerancias Digestivas: estima el riesgo de desarrollar intolerancia la lactosa, intolerancia hereditaria a la fructosa y enfermedad celiaca, además de ayudar al diagnóstico definitivo de todas estas condiciones. Los genes de estudios implicados son HLA-DQA1, HLA-DQB1, MCM6 y ALDOB.
  • Estudio Genético del Déficit de DAO: la carencia funcional de la enzima diamino-oxidasa (DAO) puede cursar con la acumulación de histamina en los tejidos del cuerpo, lo que se traduce en síntomas como migrañas, dificultad respiratoria, problemas gastrointestinales y mucho más. En este estudio, se diagnostica el déficit de DAO de origen genético mediante el análisis de 4 variantes alélicas en el gen AOC1 vinculadas a esta condición.

Para obtener la información genética del usuario, se realiza una extracción de mucosa bucal completamente indolora, no invasiva y sencilla. La facilidad del procedimiento puede hacer que se realice tanto en niños como en adultos.

¿Para quién están indicados?

Estos estudios están indicados para cualquier persona con sospecha de una intolerancia alimentaria de origen genético, ya sea por sintomatología, historial familiar o descarte de otras condiciones.

Entre los síntomas más comunes de una reacción adversa o incorrecto metabolismo alimentario, destacamos los siguientes:

Malestar gastrointestinal:

  • Dolor abdominal
  • Distensión abdominal
  • Gases
  • Náuseas
  • Diarrea o estreñimiento
  • Síntomas relacionados con la piel:
  • Picazón
  • Erupciones cutáneas
  • Urticaria (ronchas en la piel)
  • Síntomas respiratorios:
  • Congestión nasal
  • Estornudos
  • Tos

Síntomas generales:

  • Fatiga
  • Dolores de cabeza
  • Dolores musculares o articulares
  • Cambios de humor

Problemas relacionados con la boca y la garganta:

  • Picazón o hinchazón en la boca
  • Ronquera
  • Dolor de garganta

Problemas neurológicos:

  • Mareos
  • Dificultades de concentración

Cambios en las heces:

  • Heces grasas o aceitosas (en el caso de intolerancia a la grasa)
  • Heces pálidas

Problemas urinarios:

  • Aumento de la frecuencia urinaria
  • Urgencia urinaria

Es importante destacar que los síntomas de las intolerancias alimentarias pueden manifestarse horas o incluso días después de consumir el alimento problemático, lo que puede complicar la identificación de la causa. Además, los síntomas pueden ser sutiles o severos, y no todas las personas experimentan los mismos.

¿Cómo es el procedimiento?

La toma de muestra se realiza a partir de mucosa bucal. El procedimiento es de lo más sencillo: pasar los bastoncillos de forma exhaustiva por la parte interna de la carrillera, arrastrando tejido mucoso, y guardando ambos bastoncillos en su correspondiente estuche para su posterior envío y análisis en el laboratorio. 

No necesitas estar en ayunas para que nuestros profesionales lleven a cabo la toma de muestra, pero sí tener la boca limpia. Evita pintarte los labios, lavarte los dientes, comer, beber, fumar y otras actividades de este tipo al menos una hora antes de recoger la mucosa bucal.

Para la toma de muestra en bebés, la boca también debe estar limpia. El niño no podrá tomar el pecho o el biberón al menos una hora antes del proceso.

¿Qué significan los resultados?

Los resultados obtenidos varían según el tipo de estudio que se ha realizado. Por ejemplo, en el estudio genético de enfermedad celiaca se estima el riesgo genético de desarrollar la enfermedad a lo largo de la vida. Si el resultado es negativo, es prácticamente imposible desarrollar celiaquía en todo el recorrido vital. En caso de que el resultado sea positivo o compatible, se deberán hacer más estudios accesorios para confirmar la patología.

En el caso del estudio genético de déficit de DAO, el análisis de las variantes genéticas implicadas permite diagnosticar el déficit de DAO en su variante genética, aunque también pueden requerirse estudios de enzima DAO o histamina en sangre para comprobar el estado de la patología y confirmar el desencadenante sintomático. 

Al comprender la interacción entre los genes y la alimentación, la nutrigenética tiene el potencial de proporcionar estrategias personalizadas para prevenir enfermedades y paliar su sintomatología de forma definitiva.

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